Предимплантационная диагностика

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – это диагностический метод для исследования эмбрионов на 4-8 клетчатой стадии с целью распознания генетических наследственных заболеваний. Он был разработан в начале 90-ых годов и применяется в основном в Австралии, Бельгии, Англии и США. Условием для проведения предимплантационной диагностики является оплодотворение в пробирке, поскольку только в этом случае у эмбриона можно взять от одной до двух клеток. Затем эти клетки исследуются в лаборатории на предмет генетических отклонений. Для этого доступны две процедуры: диагностика хромосом с помощью флюоресценции при гибридизации in situ (FISH) и молекулярная диагностика с помощью полимеразной цепной реакции. Диагностика хромосом может выявить неправильное распределение хромосом, как, например, в случае трисомии 21 (синдром Дауна), полимеразная цепная реакция – заболевания, свзяанные с дефектами отдельных генов, например, циститный фиброз, хорея хантингтона или талласемия. Кроме неверного распределения хромосом, определенные генетические дефекты могут быть распознаны еще до пересадки эмбриона, поэтому можно предотвратить имплантацию и, возможно, в дальнейшем выкидыш больного эмбриона. Если после переноса здорового эмбриона наступает беременность, то в случае значительно отягощенной наследственности со стороны родителей в обязательном порядке проводится пренатальная диагностика в форме биопсии ворсины хориона или пункции околоплодных вод, с целью исключения неправильного диагноза. В Германии любые манипуляции с эмбрионами запрещены немецким законом о защите эмбрионов, соответственно и преимплантационная диагностика. С помощью методов, доступных репродуктивной медицине, парам, страдающим определенными заболеваниями можно помочь забеременеть ребенком, не имеющим этих заболеваний. В настоящее время женщине приходиться идти на так называемую «пробную беременность» и риск вынужденного аборта (хотя и социально приемлемого) или отказаться от мысли иметь детей. Возможно, в будущем в Германии также будет разрешена преимплантационная диагностика по узко специализированным проблемам.